Студија коју је спровео Мардоков дечји истраживачки институт (МЦРИ) објављена је у октобарском броју Хуман Мутатион, открили су да две нове мутације у гену КИФ1А изазивају ретке неуролошке поремећаје.
Истраживач МЦРИ, др Симранпрет Каур, рекао је да мутације у гену КИФ1А узрокују „саобраћајне гужве“ у можданим ћелијама званим неурони, узрокујући разарајући спектар прогресивних болести мозга. Неуролошке болести повезане са КИФ1А (КАНД) погађају око 300 деце широм света.
„Симптоми КАНД-а се често појављују при рођењу или у раном детињству, разликују се по тежини и могу довести до смрти у року од пет година живота. Пошто се клиничке карактеристике делимично преклапају са другим неуролошким поремећајима, деци се може поставити погрешна дијагноза или остати недијагностикована током дужег временског периода“, рекао је он.
"Наша студија ће довести до више дијагноза даљим ширењем групе мутација, идентификовањем нових грешака у гену КИФ1А које узрокују КАНД и сродне поремећаје."
Студија је проучавала генетски недијагностиковану девојчицу са Ретовим синдромом, тешким неуроразвојним поремећајем који углавном погађа жене и изазива заостајање у развоју, проблеме са говором и губитак вештина руку, заједно са још три особе са тешким поремећајем менталног развоја које су имале неколико знакова Ретовог синдрома. и који је имао дефекте у гену КИФ1А.
Др Каур је рекао да је користећи напредне генетске технике, истраживачки тим утврдио да је девојчица са Ретовим синдромом, стањем које раније није било повезано са КАНД-ом, такође имала раније неоткривену мутацију у гену КИФ1А. Рекао је да је тиме окончан тежак 15-годишњи дијагностички пут девојчице.
Професор МЦРИ Јохн Цхристодоулоу рекао је да је истраживање отворило могућности за истраживање индивидуализованих третмана за особе са КАНД-ом, што би потенцијално могло имати критичан утицај на погођену децу и њихове породице. Професор Цхристодоулоу је рекао да је такође препоручио да генетско тестирање за ген КИФ1А буде стандардно за људе са генетски недијагностикованим Ретовим синдромом.
Прочитајте такође: